Kwalifikacja: SPO.04 - Świadczenie usług opiekuńczych i wspomagających rozwój dziecka
Zawód: Opiekunka dziecięca
W jakim zespole genetycznym, związanym z trisomią 21 chromosomu, można zauważyć tzw. "bruzdę małpią"?
Odpowiedzi
Informacja zwrotna
Odpowiedź jest poprawna, ponieważ zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest najczęściej spotykaną wadą genetyczną u ludzi, która wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Jednym z charakterystycznych objawów fizycznych tego zespołu jest tzw. 'bruzda małpia', czyli pojedyncza bruzda na dłoni. W praktyce, bruzda ta jest charakterystyczna dla wielu osób z zespołem Downa, ale nie tylko – może występować także u osób zdrowych. W diagnostyce medycznej, identyfikacja takich cech anatomicznych, jak bruzda małpia, jest istotnym elementem badań przesiewowych i diagnostycznych. Zespół Downa wiąże się z wieloma innymi objawami, takimi jak obniżony tonus mięśniowy, cechy dysmorfii twarzy czy predyspozycje do różnych schorzeń. W praktyce, zrozumienie tych cech jest kluczowe dla wczesnej interwencji i wsparcia osób dotkniętych tym zespołem. Oprócz obserwacji cech fenotypowych, rodziny i specjaliści medyczni powinni być świadomi możliwości wsparcia edukacyjnego i psychologicznego dla dzieci z zespołem Downa.
Odpowiedzi związane z zespołami Edwardsa, Pataua i Klinefeltera są nieprawidłowe, ponieważ każde z tych zaburzeń ma inne przyczyny genetyczne i charakterystyczne cechy kliniczne. Zespół Edwardsa, wynikający z trisomii chromosomu 18, często wiąże się z poważnymi wadami rozwojowymi, a jego objawy obejmują m.in. opóźnienia w rozwoju, wady serca i nieprawidłowości anatomiczne. Zespół Pataua, spowodowany trisomią chromosomu 13, charakteryzuje się podobnymi problemami rozwojowymi, ale także występują nietypowe cechy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia. Zespół Klinefeltera, z kolei, jest wynikiem nadmiaru chromosomów X i jest związany z zaburzeniami płodności oraz cechami takimi jak niskorosłość i rozwój piersi u mężczyzn. Typowym błędem myślowym jest utożsamianie różnych zespołów genetycznych z podobnymi cechami fizycznymi, co może prowadzić do mylących wniosków. Wiedza o specyficznych objawach i mechanizmach leżących u podstaw tych zespołów jest kluczowa dla prawidłowej diagnostyki i wsparcia pacjentów oraz ich rodzin. W kontekście medycyny genetycznej, znajomość różnic między tymi zaburzeniami ma fundamentalne znaczenie dla podejmowania odpowiednich działań diagnostycznych i terapeutycznych.