Kwalifikacja: SPO.04 - Świadczenie usług opiekuńczych i wspomagających rozwój dziecka
Zawód: Opiekunka dziecięca
W którym zespole genetycznym, spowodowanym trisomią chromosomu 21 pary, występuje tzw. "bruzda małpia"?
Odpowiedzi
Informacja zwrotna
Odpowiedź jest poprawna, ponieważ zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest najczęściej spotykaną wadą genetyczną u ludzi, która wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Jednym z charakterystycznych objawów fizycznych tego zespołu jest tzw. 'bruzda małpia', czyli pojedyncza bruzda na dłoni. W praktyce, bruzda ta jest charakterystyczna dla wielu osób z zespołem Downa, ale nie tylko – może występować także u osób zdrowych. W diagnostyce medycznej, identyfikacja takich cech anatomicznych, jak bruzda małpia, jest istotnym elementem badań przesiewowych i diagnostycznych. Zespół Downa wiąże się z wieloma innymi objawami, takimi jak obniżony tonus mięśniowy, cechy dysmorfii twarzy czy predyspozycje do różnych schorzeń. W praktyce, zrozumienie tych cech jest kluczowe dla wczesnej interwencji i wsparcia osób dotkniętych tym zespołem. Oprócz obserwacji cech fenotypowych, rodziny i specjaliści medyczni powinni być świadomi możliwości wsparcia edukacyjnego i psychologicznego dla dzieci z zespołem Downa.
Odpowiedzi związane z zespołami Edwardsa, Pataua i Klinefeltera są nieprawidłowe, ponieważ każde z tych zaburzeń ma inne przyczyny genetyczne i charakterystyczne cechy kliniczne. Zespół Edwardsa, wynikający z trisomii chromosomu 18, często wiąże się z poważnymi wadami rozwojowymi, a jego objawy obejmują m.in. opóźnienia w rozwoju, wady serca i nieprawidłowości anatomiczne. Zespół Pataua, spowodowany trisomią chromosomu 13, charakteryzuje się podobnymi problemami rozwojowymi, ale także występują nietypowe cechy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia. Zespół Klinefeltera, z kolei, jest wynikiem nadmiaru chromosomów X i jest związany z zaburzeniami płodności oraz cechami takimi jak niskorosłość i rozwój piersi u mężczyzn. Typowym błędem myślowym jest utożsamianie różnych zespołów genetycznych z podobnymi cechami fizycznymi, co może prowadzić do mylących wniosków. Wiedza o specyficznych objawach i mechanizmach leżących u podstaw tych zespołów jest kluczowa dla prawidłowej diagnostyki i wsparcia pacjentów oraz ich rodzin. W kontekście medycyny genetycznej, znajomość różnic między tymi zaburzeniami ma fundamentalne znaczenie dla podejmowania odpowiednich działań diagnostycznych i terapeutycznych.