Kwalifikacja: MED.04 - Świadczenie usług medycznych w zakresie ortoptyki

Dziedziczne schorzenia okulistyczne bywają mylące, bo często ich nazwy brzmią podobnie, a objawy częściowo się pokrywają. Jednak tylko zespół Lebera wiąże się bezpośrednio z mutacją mitochondrialnego DNA i typowym nagłym zanikiem nerwu wzrokowego. Zespół Lowe’a, mimo że również jest chorobą dziedziczną dotyczącą oczu, w rzeczywistości obejmuje triadę objawów: zaburzenia nerek (zespół nerczycowy), zaburzenia neurologiczne oraz wady soczewki (głównie wrodzona zaćma), ale nie polega na zaniku nerwu wzrokowego i nie jest związany z mutacjami w mitochondrialnym materiale genetycznym. Podstawową przyczyną Lowe’a są mutacje w genie OCRL1, zlokalizowanym w jądrze komórkowym. Z kolei choroba Stargardta to najczęstsza młodzieńcza dystrofia plamki związana z mutacjami w genie ABCA4 i dziedziczona autosomalnie recesywnie, a jej głównym problemem jest postępujące uszkodzenie centralnej siatkówki prowadzące do zaburzeń widzenia, ale nie zanik nerwu wzrokowego. Zespół Aicardiego natomiast jest ultrarzadką chorobą genetyczną, występującą prawie wyłącznie u dziewczynek, objawiającą się agenezją ciała modzelowatego, napadami padaczkowymi i charakterystycznymi zmianami w siatkówce, ale nie ma on nic wspólnego z mitochondrialnym DNA ani z dziedzicznym zanikiem nerwu wzrokowego. Typowym błędem jest utożsamianie różnych dziedzicznych schorzeń ocznych tylko na podstawie objawów okulistycznych lub sugerowanie się podobieństwem nazw. W praktyce jednak podstawą właściwej diagnostyki jest znajomość mechanizmów dziedziczenia i charakterystyki objawów – tylko zespół Lebera łączy się z mitochondrialnym dziedziczeniem i selektywnym uszkodzeniem nerwu wzrokowego. Takie rozróżnianie jest standardem w dobrej praktyce lekarskiej i mocno pomaga w szybkim i trafnym rozpoznaniu choroby u pacjenta.