Kwalifikacja: MED.04 - Świadczenie usług medycznych w zakresie ortoptyki

Wybierając inne odpowiedzi, łatwo można pomylić ze sobą schorzenia okulistyczne i neurologiczne, które w swojej nazwie nierzadko mają nazwiska lekarzy, ale tak naprawdę dotyczą zupełnie innych mechanizmów. Zespół Lowe’a to rzadka choroba metaboliczna, która objawia się głównie wrodzoną zaćmą, uszkodzeniem nerek oraz niepełnosprawnością intelektualną – tutaj nie ma związku z mutacjami mitochondrialnego DNA ani typowym zanikiem nerwu wzrokowego w sensie LHON. Zespół Stargardta natomiast jest najczęstszą dziedziczną dystrofią plamki, ale jego podłoże to mutacje jądrowego DNA (głównie gen ABCA4), nie mitochondrialnego. Objawia się głównie pogarszaniem widzenia centralnego u dzieci i młodzieży, lecz mechanizm i dziedziczenie są zupełnie inne niż w LHON. Zespół Aicardiego z kolei jest chorobą genetyczną, która dotyczy głównie dziewczynek i charakteryzuje się agenezją ciała modzelowatego, zmianami siatkówki i napadami padaczkowymi – to bardzo ciężkie zaburzenie rozwoju mózgu, które w sumie z oczami ma związek tylko wtórny. Typowym błędem jest tu sugerowanie się podobieństwem nazw albo mylenie rodzajów dziedziczenia (mitochondrialne vs. autosomalne recesywne lub sprzężone z płcią). W praktyce klinicznej znajomość takich niuansów jest niezbędna, bo pozwala właściwie ukierunkować diagnostykę i nie tracić czasu na badania, które nic nie wniosą. Szczegółowe rozróżnianie objawów, mechanizmów genetycznych i rodzaju dziedziczenia to jeden z fundamentów pracy każdego specjalisty od chorób rzadkich, ale też po prostu rozsądnego lekarza. Moim zdaniem łatwo wpaść w pułapkę schematycznego myślenia, nie analizując sedna patologii – a to właśnie zespół Lebera jest tutaj jedyną poprawną odpowiedzią, gdy mowa o mitochondrialnym dziedziczeniu zaniku nerwu wzrokowego.