Zespół Moebiusa to naprawdę ciekawy przypadek w neurologii i okulistyce, bo od razu rzuca się w oczy nietypowe połączenie problemów z ruchomością gałek ocznych i brakiem mimiki twarzy. Niedorozwój jąder nerwu odwodzącego (VI) oraz twarzowego (VII) sprawia, że pacjent nie może normalnie poruszać oczami na boki, a dodatkowo ma tzw. maskowatą twarz – brak uśmiechu, trudności z zamykaniem powiek, czasem kłopot z połykaniem. W praktyce, już podczas podstawowego badania neurologicznego lub okulistycznego można zauważyć typowe objawy: pacjent nie jest w stanie odwodzić oczu, a także nie reaguje mimiką na bodźce. Te objawy to konkretna podpowiedź do rozpoznania i – moim zdaniem – bardzo dobry przykład tego, jak znajomość neuroanatomii pomaga w codziennej pracy. Warto pamiętać, że Zespół Moebiusa jest wadą wrodzoną i wiąże się z innymi deficytami, jak np. deformacje kończyn, czasem trudności z mową. Standardy diagnostyczne wymagają potwierdzenia obrazowania układu nerwowego (np. MRI), ale już sama charakterystyka kliniczna to mocny trop. Dla praktyka liczy się szybkie rozpoznanie i skierowanie do odpowiedniej rehabilitacji ruchowej oraz logopedycznej – wcześnie wdrożona terapia poprawia jakość życia. W literaturze jest dużo opisów przypadków, które pokazują, jak ważna jest czujność na te objawy – czasem można pomylić ten zespół z innymi neuropatiami, ale właśnie symetryczne porażenie nerwów VI i VII jest najbardziej charakterystyczne dla Moebiusa.
W przypadku tego pytania bardzo łatwo się pomylić, bo istnieje sporo zespołów nazwanych od nazwisk, które dotyczą zaburzeń motoryki oka lub twarzy. Dużo osób myli zespół Moebiusa z zespołem Stillinga-Türka-Duane’a, bo oba dotyczą ruchomości gałek ocznych, ale mechanizmy są zupełnie różne. W Duanie’ie dochodzi do ograniczenia odwodzenia oka z powodu nieprawidłowego unerwienia mięśni prostych bocznych, ale nie jest to wynik niedorozwoju jąder nerwów VI i VII. To raczej wada unerwienia, a nie typowa neuropatia jąder. Z kolei zespół Browna dotyczy zaburzeń mechanicznych ruchu oka, konkretnie blokady mięśnia skośnego górnego – tu nie chodzi o niedorozwój czy porażenie nerwów, tylko o problem „mechaniczny” w obrębie mięśni i ścięgien. Zespół Marcusa-Gunna natomiast to bardzo charakterystyczny objaw synkinez twarzowo-powiekowych, gdzie unoszenie powieki następuje mimowolnie przy ruchach żuchwy (tzw. jaw-winking), ale zupełnie nie dotyczy jąder nerwów odwodzącego i twarzowego. Moim zdaniem, częsty błąd polega na skupianiu się tylko na objawach ocznych i ignorowaniu zaburzeń mimiki – a właśnie ten zestaw objawów, czyli problemy z mimiką i odwodzeniem oka jednocześnie, wskazuje na zespół Moebiusa. Dla wielu osób trudne jest rozróżnienie, czy odpowiedź dotyczy problemu obwodowego (jak w Moebiusie – niedorozwój jąder), czy raczej kwestii mięśniowo-mechanicznych lub nieprawidłowości unerwienia (Duane, Brown). Warto powtarzać sobie mapę unerwienia czaszkowego i pamiętać, że zespół Moebiusa to przede wszystkim problem jąder nerwowych, a nie samej gałki ocznej czy mięśni. Takie rozróżnienie jest kluczowe nie tylko w testach, ale też w praktycznej diagnostyce pacjentów.