Coloboma to wada rozwojowa, która powstaje właśnie w wyniku niecałkowitego zamknięcia się pęcherzyka ocznego podczas embriogenezy oka. W praktyce oznacza to, że na którymś etapie rozwoju zarodkowego dochodzi do nieprawidłowego zespolenia szczeliny ocznej, przez co w strukturach oka (najczęściej w tęczówce, ale też w siatkówce czy naczyniówce) pozostaje charakterystyczna „szczelina” lub ubytek – taki jakby wycięty kawałek. Bardzo często coloboma tęczówki widuje się w formie pionowego lub dolnego „wcięcia” w źrenicy, co daje uczniom ciekawy przypadek do analizy na lekcjach anatomii czy patologii. Z mojego doświadczenia, osoby, które przez chwilę zgłębiały temat embriologii oka, zwykle bez problemu kojarzą colobomę z nieprawidłowym zamknięciem szczeliny ocznej. W praktyce klinicznej rozpoznanie tej wady jest istotne, bo może się wiązać z powikłaniami, na przykład obniżoną ostrością wzroku lub zwiększonym ryzykiem innych anomalii, np. odwarstwienia siatkówki. Warto podkreślić, że rozpoznanie colobomy wymaga zarówno dokładnej oceny anatomicznej, jak i znajomości rozwoju zarodkowego oka. Obecnie, podczas badań przesiewowych noworodków, zwraca się na to szczególną uwagę właśnie ze względu na konsekwencje i możliwość wczesnej interwencji. Takie praktyczne powiązanie wiedzy z embriologii i codziennej pracy w okulistyce to – moim zdaniem – sedno profesjonalnego podejścia do tematu.
Wiele osób myli nieprawidłowości w rozwoju oka, próbując je dopasować do znanych chorób, ale niestety nie wszystkie odpowiedzi mają uzasadnienie embriologiczne. Zaćma wrodzona mimo że jest poważną patologią, to nie wynika z problemu zamknięcia pęcherzyka ocznego, lecz z zaburzeń rozwoju soczewki, jej zmętnienia lub wadliwego metabolicznie działania komórek soczewkowych. Opadnięcie powieki górnej (ptoza) ma podłoże przede wszystkim w niewydolności lub wadzie rozwojowej mięśnia dźwigacza powieki, a nie jest związane bezpośrednio z procesem embriologicznym pęcherzyka ocznego – tutaj raczej mówimy o mięśniach i nerwach, a nie strukturach samego oka. Niedomykalność szpary powiekowej to jeszcze inna kategoria – dotyczy funkcji zewnętrznych powiek, najczęściej wiąże się z przedłużonym porażeniem nerwu twarzowego, zmianami pourazowymi lub innymi czynnikami mechanicznymi, a nie wadami typowo embriologicznymi oka. Typowym błędem jest zakładanie, że każda wada widoczna w okolicy oka to skutek tej samej przyczyny rozwojowej – tymczasem poszczególne elementy oka i jego okolic mają różne źródła embriologiczne i różne mechanizmy powstawania wad. Według współczesnej wiedzy i standardów nauczania anatomii i patologii, tylko coloboma jest bezpośrednio związana z niecałkowitym zamknięciem szczeliny ocznej, co podkreśla się zarówno w podręcznikach embriologii, jak i w praktyce klinicznej. Z mojego doświadczenia wynika, że precyzyjne rozróżnienie tych mechanizmów pomaga w późniejszej diagnostyce i leczeniu pacjentów, dlatego warto dobrze je zrozumieć już na etapie nauki.