Coloboma to wada rozwojowa oka, która powstaje właśnie na skutek niecałkowitego zamknięcia się pęcherzyka ocznego w okresie życia płodowego. W praktyce oznacza to, że w pewnych miejscach, najczęściej w dolnej części tęczówki albo siatkówki, powstaje ubytek – można to sobie wyobrazić jakby kawałek struktury oka po prostu się „nie domknął”. Z mojego doświadczenia, rozpoznanie coloboma wymaga dość dobrej znajomości anatomii oka i rozwoju zarodkowego. Często myli się je z innymi zmianami, ale specyficzny kształt ubytku (taki „kluczowy” lub szczelinowaty) daje lekarzom cenne wskazówki. W kontekście okulistycznym, wykrycie takiej zmiany od razu sugeruje, że doszło do problemu w embriogenezie, co może mieć dalsze konsekwencje — czasami coloboma wpływa na ostrość wzroku, ale bywa też, że pacjent radzi sobie całkiem dobrze. W branży medycznej przyjęło się, by u wszystkich dzieci z rozpoznanym coloboma przeprowadzać szczegółową diagnostykę, bo ta wada może też współwystępować z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Kluczowe jest, żeby odróżnić ją od wad nabytych czy pourazowych. Na codzień w praktyce okulistycznej, zwłaszcza dziecięcej, taka wiedza potrafi bardzo pomóc – pozwala szybciej zareagować i wdrożyć np. rehabilitację wzroku albo skierować na konsultacje genetyczne. Moim zdaniem warto jeszcze pamiętać, że pęcherzyk oczny to naprawdę wrażliwa struktura zarodkowa i już niewielkie zaburzenie procesu zamykania prowadzi do trwałych zmian, które mogą zostać z nami na całe życie.
Niejednokrotnie spotykam się z sytuacją, gdzie myli się coloboma z innymi wadami rozwojowymi oka – to klasyczne nieporozumienie wynika zazwyczaj z niepełnej znajomości embriologii narządu wzroku. Zaćma wrodzona wbrew pozorom nie ma związku z niecałkowitym zamknięciem pęcherzyka ocznego, ale jest wynikiem zaburzeń w przejrzystości soczewki, których etiologia jest zupełnie inna (często metaboliczna, genetyczna albo infekcyjna u matki). Opadnięcie powieki górnej, czyli zespół opadającej powieki, najczęściej związane jest z problemami w obrębie mięśnia dźwigacza powieki lub jego unerwienia, a nie procesami rozwojowymi gałki ocznej. Wreszcie niedomyklaność szpary powiekowej dotyczy nieprawidłowości w funkcji powiek, a nie samego powstawania gałki ocznej i jej struktur wewnętrznych. Dlatego błędne jest założenie, że te wady wynikają z nieprawidłowego zamykania pęcherzyka ocznego – to myślenie uproszczone, ale dość często spotykane wśród osób zaczynających naukę anatomii i embriologii. Prawidłowe rozumienie tych mechanizmów pozwala lepiej rozpoznawać i różnicować różne wady w praktyce okulistycznej. Trzeba pamiętać, że tylko coloboma ma bezpośredni związek z niecałkowitym zamknięciem się szczeliny ocznej w życiu płodowym – reszta tych wad rozwija się na zupełnie innych zasadach, co jest istotne zarówno przy diagnostyce, jak i późniejszym leczeniu czy kierowaniu pacjenta na kolejne badania. Często spotykałem się z przypadkami, gdzie pacjenci lub nawet mniej doświadczeni lekarze przypisywali niemal każdą wadę oka zaburzeniom zamykania pęcherzyka ocznego, a przecież to zbyt duże uproszczenie, które może prowadzić do błędnych decyzji klinicznych.