Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, w której organizm nieprawidłowo przetwarza fenyloalaninę – aminokwas obecny w białku. Najczęściej przyczyną jest niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej.

Dlaczego ogranicza się białko?

Fenyloalanina znajduje się w produktach bogatych w białko. Jeśli dziecko z fenyloketonurią spożywa jej zbyt dużo, dochodzi do gromadzenia się toksycznych metabolitów, które mogą uszkadzać układ nerwowy.

Dlatego podstawą postępowania jest dieta niskofenyloalaninowa, czyli ścisłe ograniczenie naturalnego białka w diecie.

Produkty zwykle ograniczane lub wykluczane

Do produktów bogatych w fenyloalaninę należą m.in.:
- mięso i wędliny,
- ryby,
- jaja,
- mleko i produkty mleczne,
- rośliny strączkowe,
- orzechy,
- zwykłe produkty zbożowe w większych ilościach.

Dieta nie oznacza całkowitego braku białka. Dziecko otrzymuje specjalne preparaty białkowe pozbawione lub prawie pozbawione fenyloalaniny, zgodnie z zaleceniami lekarza i dietetyka.

Znaczenie w opiece nad dzieckiem

Opiekun powinien ściśle przestrzegać zaleceń dietetycznych, nie podawać dziecku przypadkowych przekąsek i kontrolować skład produktów. Fenyloketonuria jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków. Wczesne leczenie dietą pozwala dziecku prawidłowo się rozwijać.

Ważne rozróżnienie egzaminacyjne

W celiakii eliminuje się gluten, a nie wszystkie produkty bogate w białko. W fenyloketonurii kluczowe jest ograniczenie fenyloalaniny, czyli aminokwasu obecnego w białku.