Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych i cech rozwojowych spowodowany najczęściej trisomią 21. chromosomu, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 21 w komórkach organizmu.

Najważniejsze cechy

U dzieci z zespołem Downa mogą występować m.in.:
- charakterystyczne rysy twarzy, np. skośne ustawienie szpar powiekowych, spłaszczona nasada nosa,
- obniżone napięcie mięśniowe, szczególnie u niemowląt,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy,
- większe ryzyko wad serca, zaburzeń słuchu i wzroku,
- niższy wzrost i specyficzna budowa dłoni.

Bruzda małpia

Jedną z cech, która może występować w zespole Downa, jest tzw. bruzda małpia, czyli pojedyncza poprzeczna bruzda dłoniowa. Obecnie częściej używa się określenia pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni, ponieważ nazwa bruzda małpia jest potoczna i przestarzała.

Ważne: sama obecność takiej bruzdy nie oznacza automatycznie zespołu Downa. Może występować także u osób zdrowych. W diagnostyce znaczenie ma cały obraz kliniczny oraz badania genetyczne.

Znaczenie w opiece nad dzieckiem

Dziecko z zespołem Downa wymaga wspierania rozwoju zgodnie z indywidualnymi możliwościami. Istotne są:
- wczesna interwencja i rehabilitacja,
- wspieranie rozwoju mowy,
- obserwacja słuchu, wzroku i stanu serca,
- cierpliwa nauka samoobsługi,
- wzmacnianie samodzielności i kontaktów społecznych.

W pytaniach egzaminacyjnych należy zapamiętać: trisomia 21. chromosomu = zespół Downa.