Zespół Retta
Słownik kwalifikacji SPO.04 - Świadczenie usług opiekuńczych i wspomagających rozwój dziecka
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, występujące głównie u dziewczynek. Najczęściej jest związane z mutacją genu MECP2 na chromosomie X. Charakterystyczne jest to, że dziecko początkowo rozwija się pozornie prawidłowo, a następnie pojawia się regres rozwoju.
Typowe objawy
Objawy zwykle ujawniają się po kilku miesiącach prawidłowego rozwoju, często między 6. a 18. miesiącem życia. Do najważniejszych należą:
- zahamowanie przyrostu obwodu głowy, prowadzące do małogłowia,
- utrata celowego używania rąk,
- stereotypowe ruchy rąk, np. pocieranie, klaskanie, „mycie rąk”,
- regres umiejętności społecznych i komunikacyjnych,
- opóźnienie lub utrata mowy,
- zaburzenia chodu i koordynacji ruchowej,
- możliwe napady padaczkowe, zaburzenia oddychania i napięcia mięśniowego.
Dlaczego w pytaniu chodzi o zespół Retta?
Kluczowe wskazówki egzaminacyjne to: dziewczynka, prawidłowy rozwój do około 6. miesiąca, następnie regres psychoruchowy i społeczny, zahamowanie wzrostu obwodu głowy oraz utrata celowego użycia rąk ze stereotypiami. Taki zestaw objawów jest typowy właśnie dla zespołu Retta.
Rola opiekuna dziecka
Opiekun nie diagnozuje choroby, ale powinien:
- obserwować rozwój dziecka i zauważać utratę wcześniej nabytych umiejętności,
- dokumentować niepokojące objawy,
- przekazać rodzicom potrzebę konsultacji lekarskiej,
- wspierać dziecko w codziennym funkcjonowaniu,
- dbać o bezpieczeństwo, komunikację i stymulację rozwoju.
Różnicowanie
Zespół Downa, Pataua i Klinefeltera to zespoły chromosomalne zwykle rozpoznawalne na podstawie cech wrodzonych. Nie są typowo kojarzone z opisanym regresem po okresie prawidłowego rozwoju i stereotypowymi ruchami rąk.